Tecnologie per
il sequenziamento,
nuove prospettive

Lei è responsabile dell’Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; che peso ha quest’area in relazione al numero di pazienti che giungono a voi e agli investimenti di risorse? L’attivita dell’area di ricerca e dedicata allo studio delle malattie genetiche, con particolare attenzione a quelle rare e orfane di diagnosi, e alla traslazione delle nuove tecnologie genomiche nella pratica clinica. In particolare, ci occupiamo della caratterizzazione molecolare delle malattie mendeliane, quelle condizioni genetiche dette monogeniche, cioe causate da mutazioni che colpiscono singoli geni. Se teniamo conto del fatto che oltre il 70% dei pazienti che afferisce a un ospedale pediatrico e affetto da una patologia con base genetica o a larga componente genetica, possiamo ben immaginare come quest’area di ricerca risponda ai bisogni di un numero importante di pazienti. Oltre agli aspetti legati alla immediata ricaduta traslazionale al letto del paziente delle scoperte che abbiamo ottenuto nel corso degli ultimi anni, l’attivita dell’area di ricerca Genetica e Malattie Rare e rappresentata dalle oltre duecento pubblicazioni scientifiche prodotte nel corso dello scorso anno con un impact factor totale vicino a mille punti, ottenuti grazie all’impegno dei circa centottanta colleghi impegnati nelle attivita di ricerca. In ambito della genetica delle malattie rare, nel corso degli ultimi anni, il nostro programma di genomica dedicato ai pazienti orfani di diagnosi, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesu Onlus e dal Ministero della Salute, ha portato a identificare piu di 25 nuovi geni-malattia e a caratterizzare 16 nuove entita nosologiche precedentemente non riconoscibili.