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TERAPIA GENICA: LA PROCEDURA L’équipe della sezione dei disturbi motori della Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” nel mese di gennaio ha preso in carico il paziente L. affetto da SMA tipo 1, avviando le procedure necessarie per avere accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Servizio Sanitario Nazionale. La prima fase ha previsto uno screening di sicurezza volto ad escludere fattori di rischio legati allo stato di salute generale, con particolare attenzione alla funzionalità epatica, cardiaca e della coagulazione. Si è poi provveduto a effettuare la ricerca di anticorpi anti virus adenoassociato 9 (AAV9) nel bambino per escludere che fosse già entrato in contatto con il virus (condizione che ovviamente impedirebbe la somministrazione della terapia). Dopo aver verificato l’assenza degli anticorpi, il bambino è stato valutato sotto il profilo clinico e neuromotorio con scale standardizzate. In particolare, è stata utilizzata la scala CHOP intend, validata per bambini con SMA tipo 1, somministrata da un terapista della neuropsicomotricità (TNPEE) con coinvolgimento del genitore (tale valutazione verrà poi ripetuta periodicamente dopo il trattamento). Verificata positivamente l’eleggibilità del paziente, a questa fase di screening è seguito il ricovero in reparto per eseguire l’infusione. Il giorno prima dell’infusione, è stata avviata terapia con Prednisolone (1 mg/kg/die) allo scopo di sopprimere la risposta immunitaria verso AAV9.

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